Istilah bioinformatics mulai
dikemukakan pada pertengahan era 1980-an untuk mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun, penerapan bidang-bidang
dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan pengembangan algoritme untuk analisis sekuens biologis)
sudah dilakukan sejak tahun 1960-an.
Kemajuan teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari
protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak 1960-an) mengawali perkembangan basis
data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis data sekuens protein mulai
dikembangkan pada tahun 1960-an di Amerika Serikat, sementara basis data sekuens DNA dikembangkan
pada akhir 1970-an di Amerika Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology Laboratory,
Laboratorium Biologi Molekular Eropa).
Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada
pertengahan 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang
berhasil diungkapkan pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek
pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis
sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
